به نقل از «همشهری آنلاین»

پزشکان برای نخستین بار یک بیماری مرگبار ژنتیکی را پیش از تولد یک نوزاد درمان کردند

تاریخ انتشار: ۲۰ آبان ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۳۸۳۸۷۵

به گزارش همشهری آنلاین به نقل از آسوشیتدپرس آیلا بشیر اهل شهر اتاوای ایالت انتاریوی کانادا که اکنون ۱۶ ماهه است و نخستین کودکی است که در مرحله جنینی برای «بیماری پمپه» (Pompe Disease) درمان شده است که یک بیماری وراثتی و اغلب مرگبار است که در آن بدن یا به طور کلی نمی‌تواند یک پروتئین حیاتی را بسازد یا مقدار کافی از آن را تولید نمی‌کند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

اکنون او دختر فعال و خوشحالی است که به گفته پدرش، زاهد بشیر و مادرش صبیه قریشی شاخص‌های رشدی‌اش را به درستی پیموده است.

بشیر گفت: «او یک بچه یک سال و نیمه کوچولوی معمولی نوپا است که باید مرتب مراقبش باشیم.» این زوج قبلا دو دخترشان زهرای دو و نیم ساله و سارای هشت ماه را به علت این بیماری از دست داده‌اند. یک بارداری سوم هم به علت مبتلا بودن جنین به این اختلال پایان داده شد.

پزشکان در یک موردپژوهی که روز چهارشنبه درباره آیلا در ژورنال پزشکی نیوانگلند منتشر کرده‌اند، یک همکاری بین‌المللی در دوران پاندمی کرونا را توصیف می‌کنند که به ایجاد درمانی انجامید که ممکن است جان این دختر را نجات داده باشد- و در ضمن حوزه درمان‌های بالقوه جنینی را گسترش داده است. آینده آیلا امیدوارکننده اما غیر قطعی است.

دکتر کارن فونگ-کی-فونگ، متخصص پزشکی جنینی در بیمارستان اوتاوا بود که این درمان را روی آیلا انجام داد و او را به دنیا آورد.

فونگ-کی-فونگ یک طرح درمانی جدید را که پیگیری کرد که دکتر تیپی مک‌کنزی، جراح اطفال و یکی از دو مدیر «مرکز پزشکی دقیق مادری-جنینی» در دانشگاه کالیفرنیای سانفرانسیسکو ایجاد کرده بود و از آنجایی که مادر آیلا به علت پاندمی امکان سفر به سانفرانسیسکو را نداشت برای او فرستاده بود.

مک‌کنری گفت: «همه ما مشتاق بودیم که این وضعیت را برای این خانواده امکان‌پذیر کنیم.»

درمان‌هایی که پیش از تولد آغاز می‌شوند

پزشکان از سه دهه پیش جنین‌ها را اغلب با جراحی‌هایی برای ترمیم نقائص هنگام تولد مانند «اسپاینا بیفیدا» درمان کرده‌اند. آنها  از طریق بند ناف انتقال خون به جنین انجام داده‌اند، اما تا به حال دارویی از طریق به جنین نرسانده بودند. اما در این مورد برای نخستین بار، آنزیم‌های ضروری از طریق یک سوزن قرار داده شده در شکم مادر و هدایت‌شده به درون ورید در بند ناف به جنین رسانده شد. آیلا شش بار با فواصل دوهفته‌ای این تزریق‌ها را از که از حدود ۲۴ بارداری شروع شدند، دریافت کرد.

دکتر پرانش چاکرابورتی، متخصص ژنتیک متابولیکی در بیمارستان کودکان انتاریوی شرقی که برای سال‌ها از خانواده آیلا مراقبت کرده است، گفت:‌ «جنیه ابداعی این درمان داروی تجویزشده یا دسترسی به جریان خون جنینی نبود. ابداع در درمان زودتر و درمان در هنگامی بود که جنین هنوز درون رحم قرار داشت.»

این همکاری غیرمعمول میان تیم‌های پزشکی همچنین شامل کارشناسانی از دانشگاه دوک در دورهام کارولینای شمالی بود که پژوهش‌ها در زمینه بیماری پمپه را هدایت کرده‌اند و دانشگاه واشینگتن در سیاتل می‌شد.

نوزادان مبتلا به بیماری پمپه اغلب مدت کوتاهی پس از تولد با آنزیم‌های جایگزین درمان می‌شوند تا از اثرات مخرب این عارضه که کمتر از یک در صد هزار نوزاد را مبتلا می‌کند، جلوگیری شود. این عارضه ناشی از جهش‌هایی در ژنی است که آنزیمی را می‌سازند که گلیکوژن یا قند ذخیره‌شده در سلول‌ها را می‌شکند. هنگامی که مقدار این آنزیم کاهش می‌یابد یا به کلی وجود ندارد، گلیکوژن به طور خطرناکی در سراسر بدن تجمع پیدا می‌کند.

به علاوه، نوزادانی که به شدیدترین نوع این بیماری مبتلا می‌شوند، دچار یک عارضه دستگاه ایمنی هم هستند که در آن بدن‌هایشان آنزیم‌های تزریق‌شده را مهار می‌کند و در نهایت درمان‌ها از تاثیر می‌افتند.

نوزادان مبتلا به بیماری پمپه در غذا خوردن دچار اشکال هستند، ضعف عضلانی دارند و شل‌ول هستند و اغلب قلب‌های کاملا بزرگ‌شده دارند. اغلب مبتلایان به این بیماری در صورت درمان نشدن از به علت مشکلات قلبی یا تنفسی در سال اول زندگی می‌میرند.

درمانی زودرس برای یک بیماری پیش‌رونده

بشیر و قریشی در اواخر سال ۲۰۲۰ متوجه شدند در انتظار تولد آیلا هستند و آزمایش‌های پیش از تولد نشان داد که او نیز به بیماری پمپه مبتلا است.

قریشی به یاد آورد: «خیلی ترسناک بود.» علاوه بر دخترانی که مردند، این زوج یک پسر ۱۳ ساله به نم حمزه و یک دختر ۵ ساله به نام ماها دارند که سالم هستند.

این پدر و مادر هر دویشان دارای یک ژن مغلوب برای بیماری پمپه هستند که به معنای ان است که به احتمال یک در چهار ممکن است نوزادشان این عارضه را به ارث ببرد. بشیر گفت تصمیم‌ آنها این است که همچنان بارداری‌های بیشتری داشته باشند.

چاکرابورتی از مرحله اول کارآزمایی برای آزمایش آنزیم‌درمانی بوسیله مک‌کنزی خبردار شد و به این فکر افتاد که درمان زودرس ممکن است راه‌حلی برای این خانواده باشد.

کارشناسان می‌گویند این شیوه جدید درمانی بالقوه مهم است، چرا که بیماری پمپه یک بیماری پیشرونده است که در طول زمان ایجاد می‌شود، بنابراین هر روزی که جنین یا نوزاد دچار ان باشد مواد بیشتری که به سلول‌های عضلانی آسیب می‌زنند، تجمع پیدا می‌کنند.

اما هنوز خیلی زود است که پیش‌بینی کرد آیا این پروتکل جدید به درمانی پذیرفته‌شده بدل خواهد شد یا نه و مدتی وقت لازم است تا شواهدی به دست آید که بهتر بودن پیامدهای آن را به طور قطعی نشان دهد.

آیلا داروهایی دریافت می‌کند که دستگاه ایمنی او را مهار می‌کند و نیز هر هفته تزریق وریدی آنزیم‌ برای او انجام می‌شود که پنج تا شش ساعت به طول می‌انجامد- و به گفته مادرش این شیوه درمان برای یک کودک نوپای پرجنب‌وجوش چالشی فزاینده است. اگر درمان جدیدی در آینده ابداع نشود، آیلا باید این تزریق‌های وریدی را برای تمام عمر ادامه دهد. او در حال حاضر رشدی طبیعی دارد. والدین او می‌گوید او همه شاخص‌های رشدی مثل زمان خزیدن را به سرعت پشت سر گذاشته است.

قریشی گفت:‌«او هر بار ما را شگفت‌زده می‌کند. ما بسیار شکرگزار هستیم.»

کد خبر 719171 برچسب‌ها نوزاد ژن - ژنتیک

منبع: همشهری آنلاین

کلیدواژه: نوزاد ژن ژنتیک یک بیماری

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.hamshahrionline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «همشهری آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۳۸۳۸۷۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

تحویل ۹۰۰۰ تخت بیمارستانی تا شهریور ماه امسال

ایسنا/خراسان شمالی معاون درمان وزیر بهداشت، درمان و علوم پزشکی از تحویل ۹۰۰۰ تخت بیمارستانی تا شهریور ماه امسال خبر داد.

دکتر سعید کریمی در حاشیه افتتاح و کلنگ زنی پروژه های بهداشتی و درمانی خراسان شمالی در گفت و گو با ایسنا، با اشاره به اینکه یکی از اهداف وزارت بهداشت این است که بیماران در استان‌های خود درمان شوند و کمتر به استان‌های اطراف مراجعه کنند، اظهار کرد: تحویل تخت‌های بیمارستانی تازه تاسیس یکی از اقداماتی است که در این راستا  در حال انجام است.

وی گفت: بنای این وزارت خانه بر این است تا ۲۵ هزار تخت بیمارستانی بسازد که تاکنون ۱۶هزار تخت بیمارستانی طی دو سال گذشته تحویل داده شده و ۹۰۰۰ تخت نیز تا شهریورماه امسال تحویل می شود.

وی در ارتباط با ماندگاری پزشکان در بیمارستان های دولتی و مناطق محروم‌ نیز بیان کرد: تعداد نیروهای متخصص در گذشته کم شده بود که به سرعت در حال تزریق نیرو هستیم و در همین راستا برای ماندگاری پزشکان در مناطق محروم بسته هایی تعریف شده است.

دکتر کریمی افزود: برای ماندگاری پزشکان در مناطق محروم‌ روزانه مبلغ یک و نیم میلیون تومان هزینه می شود.

وی با اشاره به اینکه قبل از این دولت پزشکان در حال خارج شدن از بخش دولتی و جذب در بخش خصوصی بودند، ادامه داد: یکی از علل این امر تعریف سقف برای پرداختی به پزشکان بوده است که اکنون این سقف برداشته شده و پزشکان دوباره در حال جذب شدن در بخش دولتی هستند.

وی تاکید کرد: در حال حاضر علاوه بر اینکه پزشک از بدنه دولتی خارج نشده،۱۸۰۰ پزشک متخصص نیز به بدنه دانشگاه های علوم پزشکی افزوده شدند.

وی در ارتباط با ساخت تجهیزات پزشکی نیز اظهار کرد: هم اکنون ۸۵ تا ۹۰ درصد تجهیزات بیمارستانی، ساخت داخل کشور است.

به گفته دکتر کریمی، تحویل تجهیزات بیمارستانی از دیگر اقداماتی است که عدالت و تعالی نظام سلامت را در کشور اجرایی کند.

انتهای پیام